Urinary metabolic phenotyping of mucopolysaccharidosis type I combining untargeted and targeted strategies with data modeling

نویسندگان
چکیده

برای دانلود رایگان متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

modeling loss data by phase-type distribution

بیمه گران همیشه بابت خسارات بیمه نامه های تحت پوشش خود نگران بوده و روش هایی را جستجو می کنند که بتوانند داده های خسارات گذشته را با هدف اتخاذ یک تصمیم بهینه مدل بندی نمایند. در این پژوهش توزیع های فیزتایپ در مدل بندی داده های خسارات معرفی شده که شامل استنباط آماری مربوطه و استفاده از الگوریتم em در برآورد پارامترهای توزیع است. در پایان امکان استفاده از این توزیع در مدل بندی داده های گروه بندی ...

Hurler syndrome (Mucopolysaccharidosis type I).

To cite: Grech R, Galvin L, O’Hare A, et al. BMJ Case Rep Published online: [please include Day Month Year] doi:10.1136/bcr-2012008148 DESCRIPTION Hurler syndrome is a rare lysosomal storage disorder with a prevalence of 1 in 100 000. It is caused by a defective IDUA gene which codes for α-L iduronidase and has an autosomal recessive inheritance. Enzyme deficiency results in accumulation of der...

متن کامل

Clinical features of Mexican patients with Mucopolysaccharidosis type I.

Mucopolysaccharidosis type I (MPS-I) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a deficiency or absence of α--iduronidase, which is involved in the catabolism of glycosaminoglycans (GAGs). This deficiency leads to the accumulation of GAGs in several organs. Given the wide spectrum of the disease, MPS-I has historically been classified into 3 clinical subtypes - severe (Hurle...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Clinica Chimica Acta

سال: 2017

ISSN: 0009-8981

DOI: 10.1016/j.cca.2017.09.024